Die Summe aller kodierenden Bereiche des Genoms wird als Exom bezeichnet.
The sum of all coding regions in a genome is called the exome.
Der Kunde wählt entweder ein etabliertes Human Exom Design oder eine beliebige genomische Zielregion für die Anreicherung aus.
The customer selects an established exome design or any desired genomic target regions for enrichment.
Umfassendes Profil aller im Exom vorhandenen Mutationen
Comprehensive profile of all mutations present in the exome
Dieses Produkt eignet sich für einen eingehenden Blick auf das Exom eines Krebspatienten in Fällen, in denen nur begrenzte Informationen über klinisch relevante Mutationen zur Verfügung stehen.
This product is suitable for a comprehensive look at the exome of a cancer patient, in cases where limited information regarding clinically relevant mutations is available.
Dennoch: das Exom enthält immer noch 30 Millionen Basenpaare, die analysiert und interpretiert werden müssen. Das sind riesige Datenmengen und stellt eine große Herausforderung dar.
Dauntingly, the exome still contains 30 million base pairs that need to be analysed and interpreted; these huge amounts of data represent a major challenge.
Statt nur ausgewählte Kandidatengene zu sequenzieren, wird sofort das gesamte Genom oder Exom (alle kodierenden Abschnitte des Genoms) in einem Durchgang sequenziert und steht damit dem klinischen Genetiker zur Analyse und Interpretation zur Verfügung.
Instead of sequencing only selected candidate genes, the entire genome or exome (the coding parts of the genome) is sequenced in one go and available to the clinical geneticist for analysis and interpretation.
Dazu wird das gesamte Exom in kleinen Abschnitten von jeweils etwa 350 bis 400 Basenpaaren amplifiziert, um ausreichend Material für die anschließende Sequenzierung zu haben.
The entire exome, i.e. small fragments of between 350 and 400 base pairs, is amplified in order to produce enough material for subsequent sequencing.
Die vorgestellten Ansätze ergänzen vorhandene Empfehlungen zur Quali-tätskontrolle und helfen, die Genauigkeit eines Exom Experimentes zu bestimmen.
These approaches complement existing quality control recommendations and help to indicate the accuracy of a whole exome sequencing sample.
Durch eine gezielte Sequenzierung der Bausteine des informativen Tumorgenoms (Exom) kann in einem Schritt bestimmt werden, ob die Mikrosatelliten instabil sind und welche Mutationen die Krankheit begünstigen.
The targeted sequencing of the building blocks of the informative tumour genome (exome) makes it possible to ascertain, in a single step, whether the microsatellites are unstable, and which mutations promote the development of the disease.
Die Anpassung der Aminosäurezusammensetzung der Nahrung an das Exom von Fliegen und Mäusen begünstigt anabole Prozesse wie Wachstum und Fertilität im Vergleich zur Aminosäurezusammensetzung von herkömmlichen Proteinquellen für Nahrung wie Hefe oder Kasein.
Matching the dietary AA supply of flies or mice to their exome promotes anabolic traits including growth and fecundity compared to amino acid profiles found in commonly used protein sources including yeast and casein.
Das Exom macht nur etwa 1,5 Prozent der gesamten menschlichen DNA aus, ist aber schätzungsweise für mehr als 85 Prozent aller genetisch bedingten Erkrankungen verantwortlich.
The exome makes up only about 1.5 percent of the entire human DNA, but it is estimated that it is responsible for more than 85 percent of all genetic disorders.
Das Exom bezeichnet die Gesamtheit aller Exons, also der DNA-Abschnitte, die für Proteine und andere funktionelle Produkte kodieren.
The exome is the part of the genome that is formed by exons, i.e. the DNA regions that code for proteins and other functional products.
Zwischen ein und zwei Prozent beträgt normalerweise der Gesamtanteil der Exone („Exom") an der DNA.
Usually, the exons ("exome") account for 1-2% of the total DNA.
