Wir bieten Ihnen mit der Sequenzierung Ihres gesamten Exoms eine schnelle und effiziente Methode, um möglichst viel über Ihr Krankheitsrisiko zu erfahren.
By sequencing your entire exome, we offer you a rapid and efficient way to learn as much as you can about your disease risks.
Die zielgerichtete Sequenzierung des Exoms umfasst Anreicherungsstrategien, die auf codierende Exone abzielen.
Targeted sequencing of the exome employs enrichment strategies that target coding exons.
Die Sequenzierung des Exoms ermöglicht daher eine kostengünstigere und schnellere Analyse im Vergleich zur Komplettgenomsequenzierung.
Sequencing the exome provides a cheaper and faster analysis of these regions compared to whole genome sequencing.
Es wird erwartet, dass die Ergänzung der SBX-Chemie, sobald sie vollständig entwickelt ist, der Gesundheitsbranche ein erschwingliches, schnelles und flexibles Ergebnis für mehrere zielgerichtete klinische Anwendungen sowie für die Sequenzierung des gesamten Exoms und des gesamten Genoms bieten wird.
The addition of the SBX chemistry, once fully developed, is expected to provide the healthcare community an affordable, fast and flexible result, for multiple targeted clinical applications as well as whole exome and whole genome sequencing.
Die Exom-Diagnostik besteht entsprechend aus der Sequenzierung des Exoms des Patienten (und gegebenenfalls weiterer Angehöriger), der Auswertung der Sequenzdaten und der Zusammenfassung der Ergebnisse in einem medizinischen Befund.
Exome Diagnostics includes the sequencing of a patient's exome (and possibly the patient's relatives), the analysis of sequencing data, and the summary of the results in a comprehensive medical report.
Die Forschungsgruppe „Jenseits des Exoms - Auffindung, Analyse und Vorhersage des Krankheitspotenzials nicht kodierender DNA-Varianten" will deshalb die Auswertung von Gesamt-Genomsequenzen verbessern und Informationen zur Genregulation in einer Datenbank zusammenführen.
The Research Unit "Beyond the Exome - Identifying, Analysing, and Predicting the Disease Potential of Non-Coding DNA Variants" therefore intends to improve the evaluation of whole genome sequences and bring together information on gene regulation in a single database.
Durch Längsschnittuntersuchungen des Exoms von heterogenen Tumoren können wir die Zahl der Sequenzen, die für eine funktionelle Validierung benötigt werden, deutlich reduzieren.
By longitudinal exome analyses of the tumor heterogeneity we can significantly reduce the number of hits for functional validation.
In dieser Arbeit werden verschieden Strategien zur Qualitätskontrolle vorgestellt, welche sich auf drei verschiedene Phasen in der Analyse eines Exoms konzentrieren.
In this work different strategies for QC are presented which concentrate on three levels of the analysis of an WES experiment.
Mit diesem Service erhalten Sie ein umfassendes Profil aller Mutationen in den proteinkodierenden Bereichen des Exoms.
With this service, a comprehensive profile of all mutations present in the protein coding regions of the exome is obtained.
Die Sequenzierung eines Exoms ist methodisch auch dann sinnvoll, wenn kein spezifisches Panel zur Verfügung steht, mit der die Symptomatik des Patienten umfassend untersucht werden kann.
Sequencing of a whole exome is also useful if a specific panel used to analyse the patient's symptoms is not available.
Mit einer signifikanten Reduktion der Kosten für Sequenzierungen, wurde die Sequenzierung des ganzen Exoms und Genoms in den letzten Jahren zur Methode der Wahl für seltene Krankheiten.
With a significant reduction in sequencing costs, whole exome and genome sequencing already became the first line of diagnosis for rare diseases over the last few years.
Durch die so erreichte höhere Abdeckung (Coverage) des Exoms kann die korrekte Sequenz von der Mehrzahl der sequenzierten Abschnitte abgelesen werden, selbst wenn an einzelnen Stellen ein Fehler auftritt.
This leads to a high exome coverage and enables the correct sequence to be derived from the majority of fragments sequenced, even though a mistake might appear somewhere.
In der vorliegenden Arbeit wird gezeigt, dass die Zusammensetzung des Exoms eines Organismus eine brauchbare Vorlage für die Berechnung des Aminosäurebedarfs des Organismus darstellt.
Here it is reported that the exome composition of an organism may provide a suitable template for its AA requirements.
