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germline mutation
In seltenen Fällen kann eine Keimbahnmutation nachgewiesen werden.
Verfahren nach einem der Ansprüche 1 bis 12, wobei die Keimbahnmutation aus der Gruppe ausgewählt ist, die aus Trunkierungen verursachenden Mutationen und Mutationen, die einen Allel-Verlust verursachen, besteht.
A method according to any one of the Claims 1-12, wherein said germline mutation is selected from the group consisting of truncating-causing mutations and mutations that cause allelic loss.
In 15% der Fälle ist dieser Typ familiär und steht im Zusammenhang mit einer Keimbahnmutation im SMARCB1-Gen, das auf 22q11.23 liegt, ganz in der Nähe des NF2-Gens.
In 15 % of cases, this type is familial and related to a germline mutation in the SMARCB1 gene, a tumor suppressor gene located at 22q11.23, very close to the NF2 gene.
Fokus der Forschungsarbeit von Malte Hellwig liegt zum einen auf einer speziellen Keimbahnmutation im Transkriptionsfaktor 4 (TCF4), die eine Entwicklungsstörung mit schwerer geistiger Behinderung verursacht, dem sogenannten Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS).
The focus of Malte Hellwig's research is on a special germline mutation in transcription factor 4 (TCF4) that causes a developmental disorder with severe intellectual disability, the so-called Pitt-Hopkins syndrome (PTHS).
Die ECCI resultierte möglicherweise aus einer sehr seltenen Mutation bei dem gemeinsamen Vorfahren oder einer Keimbahnmutation eines der beiden Elterntiere.
The ECCI probably resulted from a very rare mutation in the common ancestor or the germline in either one parent.
Schlussfolgerungen: Das Risiko einen Tumor im kontralateralen Auge zu entwickeln liegt für Kinder mit unilateralem Retinoblastom und Keimbahnmutation bei 26,9% (14/52).
Conclusion: The overall risk for children with germline RB1 mutation to develop a tumor in the other eye is estimated at 26.9% (14/52).
Eine spontane Keimbahnmutation in Cdkn1b (p27fs177) führt zu einer Verschiebung des Leserasters und löst in der Ratte das multiple endokrine Syndrom MENX aus.
A spontaneous germline frameshift mutation in Cdkn1b (encoding p27fs177) causes the MENX multiple endocrine neoplasia syndrome in the rat.
Wie bei den sporadischen GIST-Formen liegt auch hier eine Mutation des c-KIT- oder PDGFRA-Gens vor, die jedoch bereits Keimzellen, das heißt Spermium oder Eizelle, betrifft und somit erblich ist (Keimbahnmutation).
PDGFRA mutations[edit] Most GIST cells with wildtype (i.e. not mutated) c-kit instead have a mutation in another gene, PDGFR-platelet derived growth factor receptor alpha), which is a related tyrosine kinase.
Die Identifizierung einer ursächlichen Keimbahnmutation bei einer erkrankten Person der Familie dient der Differenzialdiagnose, Ermittlung des Wiederholungsrisikos und der prädiktiven Testung asymptomatischer Risikopersonen; sie erfolgt nach weitgehend etablierten und standardisierten Algorithmen.
The identification of a causal germline mutation in the index patient is important for the differential diagnosis, evaluation of recurrence risks and predictive testing of asymptomatic individuals at risk and is performed according to largely standardized algorithms.
Die Identifizierung der ursächlichen Keimbahnmutation in einer Familie ermöglicht die Sicherung der Diagnose bei den Erkrankten und die prädiktive Diagnostik bei gesunden Familienangehörigen.
The identification of the causative germ line mutation in the family allows confirmation of the diagnosis in the affected individual and opens up the option of predictive testing in healthy relatives.
Die familiären Wilms-Tumoren beruhen auf einer Keimbahnmutation in diesem Gen. Meist läßt sich dann aber im Tumorgewebe selbst eine zweite Mutation nachweisen, was für eine second-hit Hypothese spricht.
Also, familial Wilms tumors are associated with heterozygous germline mutations, but most of these tumors an additional somatic mutation of the gene has been identified, indicating a second hit.
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