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Diese Beobachtungsstudie untersucht Menschen, die die Huntington-Mutation aber noch keine Symptome der Krankheit haben.
This observational study examines people who have the HD mutation, but not yet any symptoms of disease.
Diese Studie hat über einen Zeitraum von drei Jahren sorgfältig die Menschen untersucht, die die Huntington-Mutation tragen.
This study has carefully examined people carrying the HD mutation over a three year period.
In einer Studie wurden Mäuse, die die Huntington-Mutation tragen, jede Nacht mit Schlafmitteln injiziert, um sie zu zwingen zu schlafen.
In one study, mice carrying the HD mutation were injected with sleep-inducing drugs every night to force them to sleep.
Wissenschaftler haben vor einer langen Zeit bemerkt, dass die Huntington-Mutation scheinbar Probleme mit dem Energieniveau der Zellen und des Körpergewebes verursacht.
Scientists have noted for a long time that the HD mutation seems to cause problems with the energy levels of cells and tissues of the body.
Ebenso bestätigten die Autoren, dass Menschen, die die Huntington-Mutation tragen, Störungen in der Vernetzung zwischen den Gehirnregionen haben.
Similarly, the authors confirmed that people carrying the HD mutation have disruptions in the wiring between brain regions.
Graybiel stellt jetzt Werkzeuge her, um zu lernen, wie die Schaltkreise, die sie identifiziert hat, durch die Huntington-Mutation betroffen sind.
Graybiel is now making tools that will let her study how the circuits she's identified are affected by the HD mutation.
Wenn die Stummschaltung eines bestimmten Gens besonders schlecht für eine Zelle im Striatum war, das bereits die Huntington-Mutation hatte, überlebte diese Zelle nicht.
If silencing a certain gene were particularly bad for a cell in the striatum that already had the HD mutation, that cell would not survive.
Dies deutet für Wissenschaftler darauf hin, dass die Depression sehr frühe Veränderungen in den Gehirnen von Menschen widerspiegeln könnte, die die Huntington-Mutation tragen, und so sind sie sehr daran interessiert zu verstehen, was sie verursacht.
This suggests to scientists that depression might reflect very early changes in the brains of people carrying the HD mutation, and so they're very interested to understand what causes it.
Menschen, die die Huntington-Mutation in sich tragen, wurden für einen definierten Zeitraum (36 Monate) mittels einer großen Reihe von Messungen untersucht, einschließlich Gehirn-Scans, spezialisierte Bewegungsmessungen und Untersuchungen durch einen Arzt.
People carrying the HD mutation would be studied for a defined period of time (36 months), using a large array of measurements including brain scans, specialized motor measurements and examination by a physician.
Diese Studie untersuchte eine wichtige Idee, die ist, dass eine hohe Dosis Kreatin-Nahrungsergänzungsmittel das Fortschreiten der Veränderungen der Menschen, die die Huntington-Mutation tragen, verlangsamen könnte.
This study investigated an important idea, which is that high-dose creatine supplementation might slow the progression of changes in people carrying the HD mutation.
Die Krankheit ist zum Teil Folge neuer Eigenschaften, die die krankhaft veränderten Huntingtin-Genprodukte durch die Huntington-Mutation erwerben, zum Teil aber auch eine Folge einer Beeinträchtigung der normalen Funktion von Huntingtin.
The illness partly arises due to new characteristics of the pathologically changed huntingtin gene products that are the result of the HD mutation, but also in part as a consequence of impaired normal functioning of huntingtin.
Auf eine einzigartige Weise studierte diese die Auswirkungen einer hohen Dosis der Kreatin-Ergänzung bei Menschen, die die Huntington-Mutation tragen, aber ohne klare Krankheitssymptome sind.
Uniquely, this studied the effects of high-dose creatine supplementation in people carrying the HD mutation, but without clear disease symptoms. featured disease-modifying drug-development clinical-trial cognition metabolism
Wir wissen also noch nicht, ob es Schlaf- und Biorhythmusstörungen gibt, die direkt durch die Huntington-Mutation hervorgerufen werden oder, ob es einfach so ist, dass einige Patienten aufgrund ihrer HK-Symptome in ihrem Schlaf oder ihrem tageszyklischen Verhalten gestört sind.
So, we don't know yet if there are sleep and circadian abnormalities that are caused directly by the HD mutation, or if it is simply that some patients have disrupted sleep and circadian behavior because they have symptoms of HD.
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