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the point mutation
Verfahren zum Nachweis von Nukleinsäuren nach Anspruch 8 dadurch gekennzeichnet, daß die Sonden-Nukleinsäure ein Oligonukleotid mit einer Nukleotidkettenlänge von 25 Basen oder weniger ist, das die Punktmutation einer Erbkrankheit nachweisen kann.
A method for detecting nucleic acids according to claim 8, wherein the probe nucleic acid is an oligonucleotide with a nucleotide chain length of 25 bases or less capable of detecting the point mutation of a gene disease.
Falls aus dem ursprünglichen Codon durch die Punktmutation ein Codon wird, das die gleiche Aminosäure codiert, entsteht das gleiche Protein wie mit dem ursprünglichen Codon.
When one of these codons is changed by a point mutation, the corresponding amino acid of the protein is changed.
In Gegenwart des SD war die Gag-Synthese stark erhöht, während die Punktmutation des SD die Synthese ausschaltete.
In the presence of a functional SD the gag synthesis was remarkably enhanced, while the insertion of a point mutation into the splice site resulted in abolishment of gag synthesis.
Weitere Untersuchungen zeigten, dass die Punktmutation in Vps54 die Bindung der Interaktionspartner negativ beeinflusst.
Further investigations showed that the point mutation in Vps54 negatively influences the binding of the interaction partners.
Mutierter FGFR-4 nach Anspruch 18, dadurch gekennzeichnet, dass die Punktmutation an Position 388 auftritt, und vorzugsweise ein Glycin durch Arginin ersetzt wird.
Mutated FGFR-4 according to Claim 18, characterized in that the point mutation occurs at position 388, and preferably a glycine is replaced by arginine.
Verwendung gemäß einem oder mehreren der vorstehenden Ansprüche 6 bis 8, dadurch gekennzeichnet, dass die Punktmutation an AS-Position 388 zu einem Austausch von Glycin gegen Arginin führt (G388R).
Use according to one or several of the foregoing Claims 6 to 8, characterized in that the point mutation at AA position 388 leads to an exchange of glycine for arginine (G388R).
Verfahren nach Anspruch 13, wobei die Punktmutation an einer Stelle auftritt, die ausgewählt ist aus Asp 67, Lys 80 und Thr 215.
A method according to claim 13, wherein the point mutation is at a site selected from among Asp 67, Lys 80 and Thr 215.
Im Gegensatz dazu generierte die Punktmutation an Position 857 bp, welche den Austausch von A durch G (A857G) verursachte, eine neue Schnittstelle für das Enzym Sfa NI.
Whereas, the mutation at 857 bp that led to the substitution of A by G (A857G) generated a new Sfa NI restriction site.
Bis Cario und Kollegen die Punktmutation auf dem langen Arm des fünften Chromosoms im sogenannten DHFR-Gen (p.Asp153Val) als Auslöser für das Krankheitsbild identifiziert hatten, vergingen einige Jahre.
It took Cario and his colleagues several years to identify a point mutation in the DHFR gene (p.Asp153Val) on the long arm of chromosome 5 as the cause of the disease symptoms with which they had been presented.
Bei den AKPfl- und AKPr-Mäusen resultierte sowohl die Punktmutation in Tp53 als auch der vollständige Verlust von Tp53 in rasch wachsenden entdifferenzierten Tumoren.
In case of the AKPf and AKPr mice, the point mutation in Tp53 as well as the total loss of Tp53 resulted in fast growing dedifferentiated tumours.
Verwendung gemäß einem der Ansprüche 5 bis 7, dadurch gekennzeichnet, dass die Punktmutation an AS-Position 388 im FGFR-4-Molekül auftritt.
Use according to one of Claims 5 to 7, characterized in that the point mutation(s) occurs at AA position 388 in the FGFR-4-molecule.
Die Punktmutation, die im sensiblen Stamm an der Position 532 (G532A) zu einem Austausch von G durch A führte, zerstörte so die Schnittstelle für das Enzym Sfa NI.
The point mutation that led to the substitution of G by A at nucleotide position 532 (G532A) in the sensitive stock eliminated the Sfa NI restriction site.
Als Ursache dieser Krankheit wurde die Punktmutation durch Substitution c.T>C im CLN6-Gen identifiziert.
The cause of this disease has been identified as substitute point mutation in CLN6-gene.
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