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a point mutation
In allen Fällen geschah dies durch die direkte Korrektur einer Punktmutation, die die Krankheit auslöst oder daran beteiligt war.
in each case, by directly correcting a point mutation that causes or contributes to the disease.
Die Deaminierung entspricht einer Punktmutation: während Cytosin mit Guanin paart, bildet Uracil zwei Wasserstoffbrücken mit Adenin aus.
Deamination is equivalent to a point mutation: while cytosine pairs with guanine, uracil forms two hydrogen bonds with adenine.
Verfahren nach Anspruch 1, bei dem der Nachweis des Verlusts von Wildtyp p53-Genen das Screenen nach einer Punktmutation umfaßt.
The method of claim 1 wherein the detection of loss of wild-type p53 genes comprises screening for a point mutation.
Monoklonaler Antikörper wie in Anspruch 1 oder Anspruch 2 beansprucht, wobei die Aminosäuresubstitution aus einer Punktmutation resultiert.
A monoclonal antibody as claimed in claim 1 or claim 2, wherein the amino acid substitution results from a point mutation.
Methode zum Feststellen des Vorliegens von Krebs in einem Subjekt, umfassend den Nachweis des Vorliegens einer Punktmutation in dem c-raf-1-Gen des Subjekts.
A method of identifying the presence of a cancer in a subject, comprising detecting the presence of a point mutation in the c-raf-1 gene of the subject.
Verfahren nach einem der Ansprüche 1 bis 9, worin das Mutanten-Allel eine Gensequenz mit einer Punktmutation an einem bekannten Ort umfasst.
The method of any one of claims 1 to 9, wherein the mutant allele comprises a gene sequence having a point mutation at a known location.
Die Monoklonalität von Mastzellen bei der Mastozytose lässt sich am besten durch Vorhandensein einer Punktmutation im C-kit-Protoonkogen nachweisen.
Monoclonality of mast cells in mastocytosis can be documented best by demonstrating the presence of a point mutation in the c-kit proto-oncogene.
Hämoglobin S (HbS) ist ein anomales Hämoglobin, das Ergebnis einer Punktmutation des Globin-Gens ist, die bewirkt, dass die Aminosäure Glutaminsäure - an sechster Position der Globin-Kette - durch Valin ersetzt wird.
Haemoglobin S (HbS) is an abnormal haemoglobin that results from a point mutation in the beta globin gene that causes the substitution of a valine for glutamic acid as the sixth amino acid of the beta globin chain.
Im Durchschnitt kommt es bei jedem zehnten Kopiervorgang zu einer Punktmutation in einem der 8 RNA-Segmente, d.h. jedes zehnte von einer Zelle produzierte Virus weicht vom Original minimal ab.
On average, in one of every ten copies a point mutation in one of the 8 RNA segments occurs, i.e. every 10th virus produced shows a small deviation from the original.
Verfahren nach Anspruch 1, wobei die eingeführte Mutation unter einer Punktmutation, einer Deletion, einer Insertion und einer Umlagerung in einem Polynucleotid, das für eine Hämolysin BL-Enterotoxin-Untereinheit-Komponente kodiert, ausgewählt ist.
A method according to claim 1 wherein the introduced mutation is selected from a point mutation, a deletion, an insertion and a rearragement in a polynucleotide that encodes a Hemolysin BL enterotoxin subunit component.
Tiere mit einem vollständigen Tp53-Verlust zeigten insgesamt ein aggressiveres Tumorwachstum verglichen mit Mäusen mit einer Punktmutation in Tp53.
Compared to those mice with a point mutation in Tp53 the animals with a total loss of Tp53 showed all in all a more aggressive growth of the tumours.
Gegenwärtig, generieren wir transgene Mäuse mit einer Punktmutation in der EF- Hand Domäne von TRPA1 und werden den Phänotyp dieser Mäuse systematisch mit Verhaltensexperimenten, der Patch-Clamp
Currently, we are generating transgenic mice with a point mutation in the EF-hand domain of TRPA1 and we will systematically analyze the phenotype of these mice with behavioral assays, patch clamping and skin-nerve preparations.
Interessanterweise überleben Mäuse mit einer Punktmutation, die selektiv die Bindung von GR als Homodimer an seine entsprechenden responsiven DNA-Elemente verhindert, was darauf hindeutet, dass die wesentlichen Funktionen des GR in der Lungenentwicklung über Protein-Protein-Wechselwirkungen ausgeübt werden.
Intriguingly, mice carrying a point mutation which selectively impairs homodimeric binding of GR to its cognate response elements survive, indicating that the essential functions of GR during murine lung development are mediated via protein-protein interactions rather than DNA-binding.
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