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balancierten Translokation
We have a lot of people with balanced translocation and unbalanced translocation.
Wir haben viele Menschen mit einer balancierten Translokation und unbalancierten Translokation.
In cells with a balanced translocation, there is no missing or redundant genetic information, which is why the parent is completely healthy.
In der Zelle mit der balancierten Translokation fehlen keine genetischen Informationen, daher ist der Elternteil völlig gesund.
Two different unbalanced karyotypes from a maternally balanced translocation t(10;22) in three siblings with severe clinical abnormalities
Zwei verschiedene unbalancierte Karyotypen, hervorgegangen aus einer mütterlichen balancierten Translokation t(10;22) bei drei Geschwistern mit schwerwiegenden klinischen Auffälligkeiten
Pathogenesis In approx. 50% of cases a balanced translocation is inherited from a parent, usually the mother, who does not suffer from trisomy 21.
Pathogenese Die Translokationstrisomie entsteht in ca. 50% der Fälle durch eine Vererbung einer balancierten Translokation von einem Elternteil (meist der Mutter -> Keine Trisomie, unauffälliger Phänotyp) und in ca. 50% der Fälle durch Neumutation während der Meiose
Once the informativity study (whose results are obtained over a period of 2-3 months) is completed, the IVF cycle and the PGD to select those embryos carrying the balanced translocation or the normal non-carriers ones can be started.
Sobald die Studie erfolgreich abgeschlossen wurde (die Ergebnisse sind nach zwei bis drei Monaten verfügbar) kann die IVF-Behandlung mit PID begonnen werden, um die Embryonen auszuwählen, die Träger einer balancierten Translokation sind oder normale Embryonen ohne Translokation.
Question: I am 39 and my husband has balanced translocation.
Frage: Ich bin 39 und mein Mann hat eine balancierte Translokation.
Then for this problem, we will do a PGS and this is enough to see the balanced translocation and all the chromosomes.
Bei diesem Problem, würden wir PGS machen und das reicht, um die balancierte Translokation und alle Chromosome zu sehen.
Translocation Down syndrome can occur at the time of an individual's conception, or may be inherited from a parent with a balanced translocation.
Die Translokationstrisomie kann allerdings in einer Familie vermehrt vorkommen, sofern bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom ein solcher Genfehler vorliegt.
Typical is a cytogenetic abnormality, a balanced translocation resulting in a FUS/CREB3L2 fusion gene.
Genetisch lässt sich mit hoher Sensitivität eine cytogenetisch balanzierte Translokation (FUS/CREB3L2) nachweisen.
The mother of the patient showed a balanced translocation B4/C9 (2n=46,XX, t(B4p+; C9 q-).
Die Mutter der Probandin wies eine balancierte Translokation B4/C9 auf: 2n=46,XX, t(B4p+; C9 q-).
In some cases, the parent has a rearrangement of chromosome 21, called a balanced translocation, which does not affect his or her health.
Wird bei einem Elternteil eine Translokation des Chromosoms 21 nachgewiesen, liegt die Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder, die Translokation vererbt zu bekommen, theoretisch bei 25 Prozent.
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