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disease causing mutations
Vertaling van "disease causing mutations" in Duits
krankheitsverursachenden Mutationen
Molecular genetic methods enable a targeted search for disease causing mutations in the respective ion channel genes.
Molekulargenetische Methoden ermöglichen es, gezielt nach krankheitsverursachenden Mutationen in entsprechenden Ionenkanal-Genen zu suchen.
Further studies are necessary to identify the disease causing mutations in these newly identified linkage intervals and to determine the contribution of the affected genes to the complex processes of human cognition.
Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die krankheitsverursachenden Mutationen in diesen neu identifizierten Kopplungsintervallen zu finden, und den Beitrag der betroffenen Gene zu den komplexen kognitiven Vorgängen im menschlichen Gehirn zu verstehen.
This technology enables identification of disease causing mutations from a frequency spectrum previously not accessible with standard techniques.
Diese Technologie erlaubt die Identifikation von krankheitsauslösenden Mutationen aus einem Frequenzspektrum, das mit Standardmethoden bisher nicht zugänglich war.
However, the large number of detected variants per individual makes the identification of the disease causing mutations difficult.
Hierbei erschwert jedoch die große Zahl detektierter Varianten die Identifikation der krankheitsverursachenden Mutation.
In summary, the identification of a novel gene for NS-ARMR and many new genomic intervals with a high probability for containing different genes with disease causing mutations is in keeping with previous results that indicated a high degree of genetic heterogeneity for this disorder.
Zusammenfassend kann gesagt werden, dass die Identifizierung eines neuen Gens für NS-ARMR und vieler neuer Kopplungsintervalle, welche mit einer hohen Wahrscheinlichkeit unterschiedliche Gene mit Krankheitsverursachenden Mutationen enthalten, mit vorangegangenen Ergebnissen, welche ein Hohes Maß an Heterogenität für ARMR nahe legen, übereinstimmen.
More than 120 disease causing mutations and numerous single nucleotide polymorphisms (SNP) are known today.
Momentan sind über 120 USS verursachende Mutationen und zahlreiche Single nucleotide polymorphismen (SNP) bekannt.
Thus, an in vitro test system has been established for fur-ther studies of repair mechanisms for disease causing mutations in XLRP.
Somit konnte erfolgreich ein in-vitro-Testsystem zum Studium der Mutationsreparatur von XLRP etabliert werden. Kurzfassung auf Englisch
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Synoniemen voor disease causing mutations in het Engels
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