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Punktmutationen im
Punktmutationen in
The heretofore known SCA13 mutations are point mutations within the coding region.
Die bis jetzt bekannten SCA13-Mutationen sind Punktmutationen im codierenden Bereich.
Molecular genetic analysis revealed point mutations within the FTL IRE.
Die molekulare Analyse ergab Punktmutationen im FTL-Gen.
On the one hand, the known substrates exhibit a tremendous diversity of primary structures. On the other hand, only a fraction of single-span proteins is known as substrates and point mutations within them can strongly interfere with their proteolysis.
Zum sind die Primärstrukturen der Transmembran-Domänen bekannter Substrate enorm vielfältig, zum anderen ist nur ein Bruchteil der Substrate bekannt und Punktmutationen in deren Transmembrandomänen beinträchtigen die Proteolyseleistung zum Teil erheblich.
Investigations about the cell cycle regulation of the intracellular localization of HIPK2-variants with point mutations within the activation loop showed no differences concerning the intracellular spreading compared to the wild type kinase.
Untersuchungen zur Zellzyklusregulation der intrazellulären Verteilung von HIPK2-Varianten mit Punktmutationen in der Aktivierungsschleife wiesen keine Unterschiede zur Verteilung im Vergleich zur Wildtyp-Kinase auf.
Mechanism of an inherited form of Introduction: In two siblings with autosomal recessively inherited incomplete achromatopsia, two point mutations within the gene of the a-subunit of the cone cGMP-gated channel were identified.
Einleitung: Bei zwei Geschwistern mit autosomal rezessiv vererbter Achromat-opsie wurden zwei Punktmutationen im Gen der a-Untereinheit des cGMP-ge-steuerten Ionenkanals in Sehzapfen identifiziert.
It has been shown that mutations within the NES increased focus-formation compared to the wildtype protein, whereas point mutations within the neighbouring region resulted in complete loss of the cooperative functions.
Dabei konnte gezeigt werden, daß Mutationen im E1B-NES die Focus-Bildung gegenüber dem Wildtyp-Protein verstärken, während Veränderungen im benachbarten Bereich zum vollständigen Verlust der kooperativen Eigenschaften des Proteins führen.
To evade frequently occurring point mutations within the bacterial gene with the DNAzyme, algD of several clinical strains were sequenced and a consensus sequence was compiled.
Um häufig vorkommende Punktmutationen innerhalb des bakteriellen Gens mit den DNAzymen zu umgehen, wurden zunächst klinische Stämme sequenziert und eine Konsensussequenz erstellt.
They designed a catalytically dead form of the Cas9 gene (dCas9) by introducing point mutations within the catalytic residue of the nuclease (D10A and H840A).
Sie konstruierte ein katalytisch totes Formular des Gens Cas9 (dCas9) indem sie Punktveränderungen innerhalb des katalytischen Rückstandes der Nuklease vorstellten (D10A und H840A).
The B6J.Sv129-Rpgrtm1Sti mouse model was created through three point mutations within the ORF 15 exon and the insertion of a neighbouring I-Scel-restriction site. It is available for design and development of therapeutic options.
Ein Mausmodell, welches Punktmutationen im ORF15-Exon sowie eine I-Sce-I-Schnittstelle in unmittelbarer Nähe aufweist (B6J.Sv129-Rpgrtm1Sti), steht für die Thera-pieentwicklung zur Verfügung.
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