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loss of function mutations
Vertaling van "loss of function mutations" in Frans
perte de fonction
these organisms and cells and their progeny are useful for screening for conditional gain of function and loss of function mutations.
ces organismes et cellules ainsi que leur descendance sont utiles pour rechercher des mutations à gain et à perte de fonctions.
WAS is caused by loss of function mutations; patients are immuno-compromised and cannot respond to foreign pathogens.
Le SWA est causé par une perte de fonction; les patients sont immunodéprimés et ne peuvent pas réagir aux agents pathogènes étrangers.
The TSH receptor is a key element of thyroid homeostasis and many gain or loss of function mutations have been described since its cloning in 1989.
Le récepteur de la TSH est un élément central de l'homéostasie thyroïdienne et de nombreuses mutations gain ou perte de fonction ont été décrites depuis son clonage en 1989.
The system may also be used in the reverse direction to select for loss of function mutations in either the bait or prey protein or the NES.
Ce système peut également être utilisé dans un sens inverse afin de choisir les mutations de perte de fonction dans la protéine appât ou dans la protéine proie ou dans le NES.
Thispathology is caused by loss of function mutations in SPG11, encoding spatacsin.
J'ai montré que la perte de fonction de la spatacsine est responsable de l'accumulation de lipides dans les lysosomes.
In 73% of the CTE patients, the disease has been associated with pathogenic loss of function mutations of the EPCAM gene coding for an epithelial cell adhesion molecule.
73% des enfants présentent des mutations perte-de-fonction du gène EPCAM codant une protéine d'adhérence cellulaire exprimée dans les épithéliums.
This model allowed to demonstrate EPHB4 loss of function mutations in VGAM by the ability to rescue the brain vascular defect in knockdown zebrafish co-injected with wild type but not truncated EPHB4 mimicking the frameshift mutation.
La co-injection de l'ARNm tronqué a permis la restauration d'un phénotype sauvage démontrant que le phénotype vasculaire observé est la conséquence d'une perte de fonction d'EPHB4.
In particular, loss of function mutations in FASTKD2 causes a rare form of mitochondrial encephalomyopathy.
Plus particulièrement, les mutations entraînant le dysfonctionnement de FASTKD2 provoquent une forme rare d'encéphalomyopathie mitochondriale.
These experiments implicated loss of function mutations in TSC1 and/or TSC2 and/or gain-of- function of mTOR in therapeutic responsiveness to rapamycin analogs.
Ces expériences ont impliqué une perte de mutations des fonctions dans TSC1 et/ou TSC2 et/ou un gain de fonction de mTOR dans la sensibilité thérapeutique aux analogues de la rapamycine.
Known causes of TSC are loss of function mutations in TSC1 and TSC2 genes.
Les causes connues de TSC sont la perte de la fonction et les mutations des gènes TSC1 et TSC2.
ARCA2 results from loss of function mutations in the ADCK3/COQ8Agene that encodes a mitochondrial protein with a regulatory role in CoQ10 biosynthesis.
ARCA2 résulte de la perte de mutations fonctionnelles dans le gène ADCK3/COQ8A qui code pour une protéine mitochondriale ayant un rôle régulateur dans la biosynthèse du CoQ10.
Loss of function mutations in the HOGA1 gene leads to a loss of the 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase, an enzyme in the hydroxyproline to glyoxylate pathway.
La perte de fonction des mutations dans le gène HOGA1 conduit à une perte de la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase, une enzyme dans la voie hydroxyproline à glyoxylate.
METHODS FOR THE DIAGNOSIS AND THE TREATMENT OF FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSMS CAUSED BY TGFB2 LOSS OF FUNCTION MUTATIONS
PROCÉDÉS DE DIAGNOSTIC ET DE TRAITEMENT D'ANÉVRISMES AORTIQUES THORACIQUES FAMILIAUX PROVOQUÉS PAR DES MUTATIONS PERTE DE FONCTION DU GÈNE TGFB2
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