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This is particularly relevant when large numbers of mutations within a single gene cause disease pathology.
Ceci est particulièrement utile quand un grand nombre de mutations dans un seul gène provoquent des troubles pathologiques.
methods of identifying and characterizing mutations within bacterial dna gyrase and fabi
procédé d'identification et de caractérisation de mutations dans fabi et gyra d'adn bactérien
In parallel, we identified the first mutations within the melatonin pathway, which could contribute to the sleep problems observed in individuals with autism.
En parallèle nous avons identifié les premières mutations dans la voie de la mélatonine, qui pourraient contribuer dans les problèmes de sommeil observés chez certaines personnes avec autisme.
As p53 has such an important role as a tumor suppressor, mutations within this gene are often implicated in cancer.
Car p53 a un rôle majeur tel qu'un suppresseur de tumeur, des mutations dans ce gène sont souvent impliquées dans le cancer.
the prescreening of prospective donors can be targeted based on any of a number of factors, such as genes of interest, mutations within the genes of interest, and membership in a specific ethnic or disease state population
le précriblage des donneurs éventuels peut être ciblé en fonction d'un nombre quelconque de facteurs, tels que les gènes d'intérêt, les mutations dans les gènes d'intérêt et l'appartenance à une population ethnique ou pathologique spécifique
optimising all stack positions of a stack either to hydrophobic aliphatic amino acids, hydrophobic aromatic or polar amino acids by allowing mutations within one or all positions to amino acids belonging to one of these groups
optimisation de toutes les positions d'une pile soit par rapport aux aminoacides hydrophobes aliphatiques, soit par rapport aux aminoacides hydrophobes aromatiques ou polaires, cela par autorisation des mutations dans une position ou dans toutes les positions par rapport aux aminoacides appartenant à un de ces groupes
mutant forms of DNA polymerase i having mutations within motif a and/or motif b in the active domain that increase error rates during replication
des formes de mutant de polymérase i présentant des mutations dans le motif a et/ou dans le motif b dans le domaine actif qui augmentent les taux d'erreur pendant la réplication
Essentially, retrotransposons create mutations within the DNA and are responsible for a quarter of the genetic differences between two individuals.
En bref, disons que les rétrotransposons créent des mutations dans notre ADN et représentent 25 % des différences génétiques entre deux êtres humains.
mutations within the CRX gene are responsible for cone-rod dystrophy, a retinal degenerative disease
des mutations dans le gène CRX sont responsables d'une dystrophie des cônes et des bâtonnets, et d'une maladie rétinienne dégénérative
The method includes, in part, obtaining sequence information for a subject, and identifying one or more mutations within the EZH2 gene.
Le procédé comprend, en partie, l'obtention d'une information de séquence pour un sujet et l'identification d'une ou plusieurs mutations dans le gène EZH2.
The invention comprises methods for identifying mutations within the 3' UTRs of genes that lead to increased risk or probability of developing cancer.
La présente invention concerne des procédés pour identifier des mutations dans les 3'UTR de gène qui conduisent à un risque ou une probabilité accrue de développer un cancer.
for example, methods and materials for detecting one or more mutations within PGRN nucleic acid are provided
par exemple, des procédés et des matières pour détecter une ou plusieurs mutations dans un acide nucléique de PGRN sont proposés
The disclosure provides methods of prognosing a subject with CLL and determining the response of the subject to treatment with fludarabine by determining the presence or absence of mutations within the SF3B1 gene.
La présente invention concerne des procédés de pronostic d'un sujet avec une LLC et la détermination de la réponse du sujet au traitement avec de la fludarabine en déterminant la présence ou l'absence de mutations dans le gène SF3B1.
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