Subsequently, a point mutation inactivates the remained gene.
Monoclonality of mast cells in mastocytosis can be documented best by demonstrating the presence of a point mutation in the c-kit proto-oncogene.
La clonalité des mastocytes dans les mastocytoses peut être mieux documentée en démontrant la présence d'une mutation ponctuelle dans le proto-oncogène c-kit.
Virtually all known patients have the same point mutation and have congenital malformations of the big toes at birth.
Pratiquement tous les patients connus présentent la même mutation ponctuelle et une malformation congénitale des gros orteils est observée à la naissance.
in each case, by directly correcting a point mutation
à chaque fois, en corrigeant directement une mutation ponctuelle
Morpholine caused neither point mutation nor chromosomal aberration in hamster embryos exposed in utero.
On n'a pas non plus constaté de mutation ponctuelle ni d'aberration chromosomique chez des embryons de hamsters exposés in utero à de la morpholine.
nucleic acid repair enzyme methods for point mutation detection and in vitro mutagenesis
procédé dans lequel une enzyme de réparation d'acide nucléique est utilisée pour la détection de mutation ponctuelle et une mutagenèse in vitro
where said point mutation is known to affect said isoform's ability to metabolise said drug
la mutation ponctuelle affectant l'aptitude de l'isoforme à métaboliser le médicament
No significant increase in point mutation rate occurred in cultured mammalian cells or bacteria following exposure to n-hexane.
Dans le cas de cellules mammaliennes en culture ou de bactéries, on n'a pas observé d'augmentation significative du taux de mutations ponctuelles.
real-time pcr point mutation assays for detecting hiv -1 resistance to antiviral drugs
essais de mutation ponctuelle par pcr en temps réel pour détecter la résistance du vih -1 à des médicaments antiviraux
the method is effective in detecting a single point mutation as well as insertion and deletion variations.
le procédé est efficace car il permet de détecter une mutation ponctuelle simple ainsi que des variations d'insertion et de délétion.
The present invention provides a new approach to creating novel polynucleotide sequences by point mutation and recombination in vitro of a set of parental sequences.
La présente invention concerne une nouvelle approche pour la création de nouvelles séquences polynucléotidiques par mutation ponctuelle et recombinaison in vitro d'une série de séquences parentales.
The specific allele may include a base that is considered 'normal' sequence or it may include a point mutation.
L'allèle spécifique peut comprendre une base considérée comme séquence 'normale' ou peut comprendre une mutation ponctuelle.