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variable expressivity
Vertaling van "variable expressivity" in Frans
expressivité variable
Pathogenic variants can also be inherited, and are usually associated with incomplete penetrance or variable expressivity.
Les variants pathogéniques peuvent aussi être hérités et sont souvent associés à une pénétrance incomplète ou une expressivité variable.
Vascular malformations are transmitted in autosomal dominant fashion in the majority of infected families but with incomplete penetrance and variable expressivity.
Les malformations vasculaires se transmettent sur un mode autosomique dominant dans la majorité des familles atteintes avec cependant une pénétrance incomplète et une expressivité variable.
A family character is found in more than half the cases, according to an autosomal dominant with incomplete penetrance and variable expressivity.
Un caractère familial est retrouvé dans plus de la moitié des cas, selon un mode de transmission autosomique dominant à pénétrance incomplète et expressivité variable.
Transmission is autosomal dominant with 90% penetrance and variable expressivity, even among affected patients within the same family.
La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance de 90% et une expressivité variable, également chez des individus de la même famille.
A first candidate genes approach was realized by qPCR and tends to show that the phenotypic differences may be due to both, variable expressivity and genetic compensation.
Une première approche de q- PCR par gène candidat a été réalisée et il semble possible que les différences phénotypiques soient liées à des évènements conjoints d'expressivité variable et de compensation génique.
This is the first observation of a familial case of Parkes-Weber syndrome in first cousins. Vascular malformations are transmitted in autosomal dominant fashion in the majority of infected families but with incomplete penetrance and variable expressivity.
Il s'agit de la première observation d'un cas autosomique dominant dans la majorité des familles atteintes avec cependant une pénétrance incomplète et une expressivité variable.
Steinert myotonic dystrophy is a pathology of autosomal dominant transmission with variable expressivity, the frequency of which is estimated in Europe at 1/25000 births.
La dystrophie myotonique de Steinert est une pathologie de transmission autosomique dominante à expressivité variable dont la fréquence est estimée en Europe à 1/25000 naissances.
However, some rare families exhibit low penetrance and variable expressivity of the disease because bilaterally affected, unilaterally affected, and unaffected mutation carriers are known to coexist.
Néanmoins, de rares familles présentent une pénétrance réduite et une variabilité phénotypique se traduisant par la coexistence de patients atteints de rétinoblastome bilatéral ou unilatéral, d'apparentés porteurs sains et d'apparentés présentant des rétinomes.
highly variable expressivity, from very mild to very severe; expressivity is also age-related.
Expressivité très variable, avec symptomatologie très légère à très sévère; plus sévère lorsque l'hérédité est maternelle; expression en fonction de l'âge.
The F2 segregations revealed two independently assorting recessive nuclear genes controlling the stripe phenotype with variable expressivity.
Les ségrégations dans la F2 ont révélé deux gènes nucléaires récessifs appariés contrôlant le phénotype strié.
Many inherited diseases show variable expressivity across different family members.
De nombreuses maladies génétiques présentent une expressivité variable chez les différents membres d'une même famille.
Synoniemen voor variable expressivity in het Engels
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