Antibodynegative patients were found exclusively in the missense mutation genotype group (see sections 4.4 and 5.1).
Wynik ujemny na obecność przeciwciał występował wyłącznie u pacjentów z grupy genotypu z mutacją zmiany sensu (missense) (patrz punkty 4.4 i 5.1).
XV 185-14C also carries the his 1-7 marker, a missense mutation reverted mainly by second site mutations, and the marker hom 3-10 which is reverted by frameshift mutagens.
XV 185-14C posiada także marker his 1-7, niezmysłową mutację, która może rewertować głównie przez mutacje zewnątrzgenowe, i marker hom 3-10 rewertowany przez mutageny powodujące zmianę fazy odczytu.
Andere resultaten
Missense mutations may change the code for a particular protein.
Missense mutacje mogą zmieniać kod dla szczególnej proteiny.
The researchers chose all new missense mutations as well as those that had no clear consensus on pathogenicity from bioinformatic analysis to investigate this issue further and to complement their genetic and in silico studies.
Naukowcy wybrali z analizy bioinformatycznej wszystkie mutacje mis sense oraz te, co do których nie było wyraźnego konsensusu w kwestii chorobotwórczości, aby zbadać tę kwestię dogłębniej i ująć je w badaniach genetycznych i w badaniach in silico.
After performing bioinformatic analysis, the researchers predicated all missense mutations, which totalled 22, that were damaging.
Po przeprowadzeniu analizy bioinformatycznej, naukowcy przewidzieli wszystkie szkodliwe mutacje mis sense w łącznej liczbie 22.
They include frameshift, inframe deletion nonsense and missense mutations located throughout the MC4R gene.
Obejmują one przesunięcia ramki odczytu, delecje, mutacje typu nonsens oraz zmiany sensu zlokalizowane w całym genie MC4R.
The researchers said their findings offer the first evaluation of the prevalence of GCK-monogenic diabetes in Slovakia, showing that family, bioinformatic and functional studies can be used in combination to assign pathogenicity to missense GCK mutations.
Naukowcy twierdzą, że ich odkrycia przedstawiają pierwszą ewaluację pre walencji cukrzycy mono genowej GCK na Słowacji, pokazując, że wywiad rodzinny, bioinformatyka i badania funkcjonalne mogą być wykorzystywane łącznie do określenia chorobotwórczości mutacji mis sense GCK.
The mutations vary between missense, nonsense, insertions, and deletions.
Większość opisanych mutacji to mutacje z utratą funkcji, nonsensowne, insercje i delecje.
To date, more than 600 GCK mutations have surfaced, and around 65% of these are missense, what experts define as a genetic change resulting in the substitution of one amino acid in a protein for another.
Dotychczas pojawiło się ponad 600 mutacji GCK, a około 65% z nich to mutacje mis sense, które eksperci definiują jako zmianę genetyczną prowadzącą do podstawienia w białku jednego aminokwasu drugim.
Patients were classified into the following groups: missense (13), complete deletion/large rearrangement (8), and frameshift/ splice site mutations (5).
Pacjentów podzielono na następujące grupy: mutacja zmiany sensu (13), całkowita delecja/duże przegrupowania (8) oraz mutacje typu zmiany ramki odczytu/ zmiany miejsca składania (5).