TCF7L2 gene polymorphisms (a point mutation where at a specific place inside a gene, a nucleotide C changes into nucleotide T) have been shown to be associated with type II diabetes and low insulin secretion after ingestion of glucose.
Polimorfizmy genu TCF7L2 (mutacja punktowa, w której w określonym miejscu wewnątrz genu zamiast nukleotydu C mamy nukleotyd T) wykazały związek z cukrzycą typu II i niskim wydzielaniem insuliny po spożyciu glukozy.
It is believed that the commonly occurring polymorphism (C677T) in the gene for methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) may be the cause of hyperhomocysteinemia (point mutation, which involves the replacement of cytosine to thymine at position 677).
Przypuszcza się, że powszechnie występujący polimorfizm (C677T) w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) może być przyczyną hiperhomocysteinemii (mutacja punktowa, która polega na zamianie cytozyny na tyminę w pozycji 677).
Further, it was demonstrated that interferon alfa is able to decrease the mutated JAK2V617F allele burden in patients with polycythaemia vera (a V617F point mutation in the JAK2 kinase is a hallmark of polycythaemia vera and is present in approximately 95% of patients).
Ponadto wykazano, że interferon alfa może zmniejszyć zawartość zmutowanego allelu JAK2V617F u pacjentów z czerwienicą prawdziwą (mutacja punktowa V617F w kinazie JAK2 jest cechą charakterystyczną czerwienicy prawdziwej i występuje u około 95 % chorych).
This is a point mutation highly specific to balkan ancestry.
Genetic testing revealed known point mutation c.G>A leading to amino-acid alteration and improper protein.
Badania genetyczne wykazały znaną mutację punktową c362G>A prowadzącą do zmiany sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym i nieprawidłowej struktury białka.
Huntington's disease is a rare, although commonly known neurodegenerative disease, caused by dynamic point mutation within the IT-15; it is inherited autosomally dominantly.
Streszczenie Choroba Huntingtona to rzadka, powszechnie znana choroba neurodegeneracyjna, spowodowana dynamiczną mutacją punktową w obrębie IT-15., dziedziczona autosomalnie dominująco.
The mutations scored in the lacI, lacZ, cII and gpt point mutation assays consist primarily of base pair substitution mutations, frameshift mutations and small insertions/deletions.
Mutacje zliczane w badaniach mutacji punktowej genów lacI, lacZ, cII i gpt obejmują głównie substytucje par zasad, mutacje spowodowane zmianami fazy odczytu oraz niewielkie insercje/delecje.
Nearby Arg-37 stabilizes Asp-186 in its anionic form and has also been proven to be essential to galactokinase function in point mutation experiments.
Arg-37 stabilizuje anioniową formę Asp-186 oraz może mieć również zasadnicze znaczenie dla aktywności galaktokinazy.
This is a point mutation highly specific to balkan ancestry.
Andere resultaten
You'll be able to insert multiple point mutations at once.
Massive sequencing efforts are used to identify previously unknown point mutations in a variety of genes in cancer.
W celu zidentyfikowania nieznanych poprzednio punktowych mutacji, znajdujących się w genach nowotworowych, stosuje się próby masowego sekwencjonowania.
The aim of this work was to find optimal doses of gamma rays and of two chemical mutagens inducing higher frequency of point mutations.
Celem pracy było ustalenie optymalnych dawek promieni gamma i dwóch mutagenów chemicznych dla uzyskania wysokiej częstotliwości mutacji punktowych.
The majority of them include point mutations, small deletions or insertions as well as mutations causing abnormal mRNA splicing.
Większość z nich stanowią mutacje punktowe, małe delecje bądź insercje, a także mutacje zaburzające składanie mRNA.