FA-A is the most common complementation group (63%) and its mutational spectrum is highly heterogeneous.
El grupo de complementación más frecuente a nivel mundial es el FA-A (63%) y su espectro mutacional es altamente heterogeneo.
FANCA is the most common complementation group, representing about 70% of cases.
This locus is also known as the Fanconi anemia complementation group D1 (FANCD1) gene.
A Fanconi anemia complementation group protein that contains an N-terminal DNA-binding region and seven, C-terminal, WD REPEATS.
Una proteína del grupo de complementación de anemia de Fanconi que contiene una región de unión al ADN N-terminal y siete, C-terminal, REPETICIONES WD.
In the Spanish population, the frequency of this complementation group is even higher (77%) due to its high prevalence in the Spanish gypsy population.
En la población Española la frecuencia de este grupo de complementaciòn es mayor (77%) debido a su alta prevalencia en la población gitana española.
Spanish FA population has been extensively studied and characterized, especially those belonging to FA-A complementation group and the gypsy population, which has come out to be the group with the highest frequency of FANCA mutated carriers worldwide.
Por otra parte, se ha estudiado y caracterizado exhaustivamente la población Fanconi española, haciendo especial énfasis en los portadores de mutaciones en el gen FANCA y en la población de etnia gitana, poseedores de la mayor frecuencia de portadores de mutaciones en FANCA a nivel mundial.