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inborn error
Vertaling van "inborn error" in Spaans
metabolopatía congénita
Alkaptonuria is part of a group of conditions known as an inborn error of metabolism.
La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.
Maple syrup urine disease is an inborn error of the metabolism of branched chain keto-acids whose
La enfermedad de orina en jarabe de arce es un error innato del metabolismo de los cetoácidos de
It is an inborn error of the body's chemistry.
Se trata de un error congénito de la bioquímica del organismo.
It can be difficult to diagnose an inborn error of metabolism.
Puede ser difícil diagnosticar un error congénito del metabolismo.
This does not mean that carnitine is ineffective or should not be used in any inborn error of metabolism.
Lo que no significa que la carnitina no sea eficaz o no deba usarse para algún error congénito del metabolismo.
Screening infants for increased levels of amino acids can lead to early diagnosis of an inborn error of metabolism.
La realización de exámenes en los bebés para detectar aumento en los niveles de aminoácidos puede llevar a un diagnóstico precoz de un error innato del metabolismo.
It is also important to note that the intake of food supplements with plant sterols is in no way recommended for individuals affected by a rare inborn error of metabolism (phytosterolemia).
También es importante indicar que la ingesta de complementos con esteroles vegetales es totalmente desaconsejable en personas afectadas por un error congénito del metabolismo poco frecuente (la fitosterolemia).
Randomised controlled trials and quasi-randomised controlled trials comparing carnitine supplementation (in different dose, frequency, or duration) versus placebo in children and adults diagnosed with an inborn error of metabolism.
Ensayos controlados aleatorios y ensayos controlados cuasialeatorios que comparen los suplementos de carnitina (en diferente dosis, frecuencia, o duración) versus placebo en niños y adultos con diagnóstico de un error congénito del metabolismo.
Rarely, a baby may have an inborn error of metabolism - an inherited condition that prevents the proper use of a B vitamin.
Aunque es muy poco frecuente, puede darse el caso de que un bebé presente un error congénito del metabolismo en el que no se puede utilizar correctamente la vitamina B.
There are many different types of amino acids. It is common for some of each kind to be found in the urine, but increased levels of individual amino acids can be a sign of an inborn error of metabolism.
Hay muchos tipos diferentes de aminoácidos y es común que algunos de cada tipo se encuentren en la orina, pero el incremento en los niveles de aminoácidos individuales puede ser un signo de errores innatos del metabolismo.
This mechanism is of therapeutic importance: infusion of heme arginate or hematin and glucose can abort attacks of acute intermittent porphyria in patients with an inborn error of metabolism of this process, by reducing transcription of ALA synthase.
Este mecanismo tiene una importancia terapéutica, la infusión de arginato de heme o hematina y glucosa puede abortar los ataques de porfiria intermitente aguda en pacientes con un error innato del metabolismo en este proceso.
Screening infants for increased levels of amino acids can lead to early diagnosis of an inborn error of metabolism. If the condition is promptly treated, complications such as severe intellectual disability may be prevented.
La realización de exámenes en los bebés para detectar aumento en los niveles de aminoácidos puede llevar a un diagnóstico precoz de un error innato del metabolismo. Si la afección se trata oportunamente, se pueden prevenir complicaciones como el discapacidad intelectual severo.
This mechanism is of therapeutic importance: infusion of heme arginate or hematin and glucose can abort attacks of acute intermittent porphyria in patients with an inborn error of metabolism of this process, by reducing transcription of ALA synthase.
Este mecanismo tiene una importancia terapéutica, la infusión de arginato de heme o hematina y glucosa puede abortar los ataques de porfiria intermitente aguda en pacientes con un error innato del metabolismo en este proceso. Y funciona reduciendo la transcripción de la ALA sintasa.
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Synoniemen voor inborn error in het Engels
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