Subsequently, a point mutation inactivates the remained gene.
A dominant point mutation has also been discovered that causes neutrophil granulocyte dysfunction and recurring infections.
Se ha encontrado una mutación puntual con carácter dominante que produce disfunción de los neutrófilos e infecciones recurrentes.
In the gene sequence, a simple change of one base is called point mutation.
Mutations can occur as a point mutation affecting a single nucleic acid base, or as a change or rearrangement of multiple bases.
Las mutaciones pueden ocurrir como mutación de punto que afecta a una única base del ácido nucleico, o como un cambio o cambio de bases múltiples.
This is a point mutation highly specific to balkan ancestry.
Virtually all known patients have the same point mutation and have congenital malformations of the big toes at birth.
Casi todos los pacientes conocidos poseen el mismo punto de mutación y tienen malformaciones congénitas en los dedos grandes de los pies al nacer.
From a point mutation to the whole exome
Desde una mutación puntual hasta el exoma completo.
This is called a point mutation, when an abnormal gene occurs uniquely in the embryo.
Cuando, excepcionalmente, surge un gen anormal en el embrión, se habla de "mutación puntual".
No significant increase in point mutation rate occurred in cultured mammalian cells or bacteria following exposure to n-hexane.
Tras la exposición de células cultivadas de mamíferos o de bacterias a n-hexano no se produjo un aumento significativo del índice de mutaciones puntuales.
A point mutation is a single nucleotide change or a small number of nucleotides.
Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos.
In such patients, the effect of treatment was often limited, as even a single point mutation was often enough to topple a whole regimen.
En estos pacientes el efecto del tratamiento podría ser más corto, ya que incluso una mutación puntual individual con frecuencia es suficiente para derribar a un régimen completo.
But every now and then, a point mutation disrupts an important capability in a cell or causes a cell to misbehave in harmful ways.
Pero en ocasiones una mutación puntual puede desestabilizar una función importante de las células o hacer que una célula actúe de manera perjudicial.
Virtually all known patients have the same point mutation and have congenital malformations of the big toes at birth.
Virtualmente, todos los pacientes conocidos disponen del mismo punto de mutación y cuentan con malformaciones congénitas de los dedos grandes de los pies al nacer.