Elle peut laisser des séquelles esthétiques, fonctionnelles dont l'expression est variable selon leur site (surdité, défaillance respiratoire ou hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance, syndrome cérébelleux).
It may result in aesthetic or functional sequelae with variable expression depending on the sites involved (deafness, respiratory or hepatic failure, diabetes insipidus, growth hormone deficiency, and cerebellar syndrome).
On a observée l'expression de la myotiline dans les muscles squelettiques et cardiaques adultes, et son expression est variable dans le système nerveux périphérique, dans le poumon, dans le foie et dans le rein.
Expression of myotilin has been reported in adult skeletal and cardiac muscle with variable expression reported in the peripheral nervous system, lung, liver and kidney.
Les garçons hémizygotes et les filles homozygotes expriment pleinement le déficit, alors que chez les filles hétérozygotes, l'expression est variable, souvent absente ou modérée.
Affected hemizygous males and homozygous females fully experience the deficiency, whereas in heterozygous females the disease has a variable expression, and is often absent or moderate.
L'allèle nd1 ne dilue pas la couleur du pelage du cheval, des marques primitives sont présentes mais l'expression est variable.
Allele nd1 does not dilute the coat colour of the horse, primitive markings are present but the expression is variable.
Leur expression est variable, mais ces variations existent chez les patients SIA et les contrôles.
