Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la THH
These resources can provide more information on HHT
La THH es un trastorno autosómico dominante, que incluye un amplio espectro de mutaciones y genes implicados.
HHT is an autosomal dominant disorder, which includes a wide spectrum of mutations and genes involved.
Nuestro paciente parece tener un fenotipo complejo, con la THH siendo parte de un espectro clínico más amplio.
Our patient seems to have a complex phenotype, HHT being part of a wider clinical spectrum.
Por lo tanto, su falta de respuesta a la emboloterapia podría deberse a la presencia de un síndrome más complejo que THH solo.
Hence, her failure to respond to embolotherapy might be due to the presence of a more complex syndrome than HHT alone.
Una causa rara de hemorragias nasales frecuentes es un trastorno llamado telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH).
A rare cause of frequent nosebleeds is a disorder called hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).
Debido al éxito del tratamiento en pacientes adultos con THH y, después de múltiples reuniones realizadas por todas las especialidades médicas tratantes, el comité de ética de la institución, los padres y su autorización de servicio de salud, decidimos iniciar el bevacizumab.
Due to the successful treatment in adult patients with HHT and, after multiple meetings conducting by all the medical specialties, ethics committee of the institution, parents and her health service authorization, we decided to start bevacizumab.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la triada de epistaxis, telangiectasias y malformaciones vasculares.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder characterized by the triad of epistaxis, telangiectasia and vascular malformations.
En este contexto, los efectos benéficos del bevacizumab pueden estar relacionados con la compleja condición genética, y no se puede sacar ninguna conclusión para generalizar el efecto del bevacizumab en toda la población THH.
In this context, the benefic effects of bevacizumab may be related to the complex genetic condition, and no conclusion can be drawn to generalize bevacizumab effect in the whole HHT population.
Los pacientes con THH atendidos en nuestro hospital son relativamente jóvenes, tienen una edad de inicio temprana y presentan una afectación moderada de la calidad de vida.
Patients with HHT seen in our hospital are relatively young. Onset occurs at an early age and their quality of life is moderately affected.
En este artículo presentamos el caso de una paciente pediátrica con múltiples MAVs secundarias a THH, tratada con éxito con bevacizumab durante tres meses (6 ciclos).
In this article, we report the case of a pediatric patient with multiple AVMs secondary to HHT, treated successfully with bevacizumab for three months (6 cycles).
Los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) y malformación arteriovenosa pulmonar (MAVP) afrontan un riesgo más elevado de complicaciones embólicas.
Patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) and pulmonary arteriovenous malformation (PAVM) face higher risk of embolic complications.
Describimos aquí las características basales de la THH y comparamos la prevalencia de complicaciones embólicas en pacientes con una MAVP significativa frente a la de los pacientes sin una MAVP significativa.
We describe baseline characteristics of HHT and compare the prevalence of embolic complications in patients with significant PAVM compared to patients without significant PAVM.
Por otra parte, la THH provocada por mutaciones de ALK1 representa solo un 35-40% del total.
On the other hand, HHT caused by mutations of ALK1 represents only 35-40% of the total.
