The sequencing of large gene panels and whole exomes has become the first choice for many genetic questions.
Die Sequenzierung großer Gen-Panels und ganzer Exome ist bei vielen genetischen Fragestellungen zur Diagnostik der ersten Wahl geworden.
The customer can specify any region of interest where reference sequences are available, e.g. large contiguous genomic regions, for instance, whole chromosomes or non-continuous regions like specific exons or whole exomes of interest.
Sie können eine beliebige Region auswählen für die Referenzsequenzen vorhanden sind, z.B. lange, durchgängige genomische Regionen, wie z.B. ganze Chromosomen oder nicht durchgängige Regionen, wie z.B. spezifische Exons oder ganze Exome.
Its fast, integrated, sample-to-results workflow enables rapid sequencing of exomes, targeted panels, and transcriptomes in a single run, with the flexibility to switch to lower-throughput sequencing as needed.
Sein schneller, integrierter, ergebnisorientierter Proben-zu-Ergebnis-Workflow ermöglicht die schnelle Sequenzierung von Exomen, Zielpanels und Transkriptomen in einem einzigen Lauf und bietet die Flexibilität, bei Bedarf auf Sequenzierung mit geringerem Durchsatz umzuschalten.
CeGaT offers Tumor Diagnostics which includes two extensive tumor panels (Somatic Tumor Panel and Germline Tumor Syndromes) and the analysis of whole exomes.
Das Angebot der CeGaT zur Tumor-Diagnostik umfasst zwei umfangreiche Tumor-Panels (Somatisch und Keimbahn) sowie die Analyse von kompletten Exomen (Tumor Exom-Analyse).
CAG carries out the sequencing of individual sections of DNA, genes, exomes, transcriptomes or even complete genomes plus the analysis and interpretation of results.
CeGaT übernimmt die Sequenzierung einzelner Abschnitte der DNA, Gene, Exome, Transkriptome oder auch vollständiger Genome sowie die Auswertung und Interpretation der Ergebnisse.
The Ion S5 is suitable for sequencing whole genomes, targeted gene panels, exomes, transcriptomes, metagenomes, and more.
Das Ion S5 eignet sich für die Sequenzierung ganzer Genome, gezielter Genpanels, Exome, Transkriptome, Metagenome und mehr.
To further uncover other families carrying CHP1 mutations, we performed a focused screening for CHP1 variants in two large ARCA and NMD cohorts (approximately 1000 exomes).
Um weitere Familien aufzudecken, die die CHP1-Mutation tragen, wurde ein breites Screening durchgeführt, das sich auf 2 große ARCA und NMD Kohorten fokussierte (insgesamt ungefähr 1000 Exome).
The advent of Next Generation Sequencing (NGS) technology makes the generation of sequence data for whole genomes and exomes possible.
Die Einführung der Next Generation Sequencing (NGS) Methode macht die Generierung von Sequenzdaten für ganze Genome und Exome möglich.
After sequencing the exomes of more than one hundred patients and their families, researchers could confirm that the NR2F2 gene was also mutated in other heart defects, such as aortic stenosis, coarctation of the aorta and hypoplastic left heart syndrome.
Durch die Exom-Sequenzierung von mehreren Hundert Patienten und deren Familien konnten Mutationen im NR2F2 Gen auch bei weiteren Herzfehlern (Aortenstenose, Aortenisthmusstenose und Hypoplastisches Linksherzsyndrom) nachgewiesen werden.
Predesigned exomes are available from Roche NimbleGen, Agilent, and Ion AmpliSeq.
Es stehen vorgefertige Exome Kits von Roche NimbleGen, Illumina, Ion AmpliSeq oder Agilent zur Verfügung.
This free exomes project will build on the experiences gained in the CLARITY challenge and hopefully allow patients to find better treatment options by understanding the cause of their diseases.
Dieses "Free Exomes" Projekt baut auf den durch die CLARITY Challenge gewonnenen Erfahrungen auf und soll Patienten dabei helfen, bessere Behandlungsoptionen zu finden, indem versucht wird, die Ursache ihrer Krankheit zu klären.
In addition CeGaT offers the sequencing of complete exomes in order to identify all exonic somatic mutations.
Die CeGaT bietet eine Tumor Exom-Analyse zur Identifikation aller exonischen somatischen und Keimbahn-Mutationen an.
Webinar In this customer webinar, learn how Astra Zeneca was able to process 20,000 exomes of genomic data in just 20 days using AWS high-performance computing resources and drove down the total cost of their research analysis.
Webinar In diesem Kunden-Webinar erfahren Sie, wie es Astra Zeneca gelang, in nur 20 Tagen 20.000 Exome genomischer Daten mittels AWS-Hochleistungsberechnungsressourcen zu verarbeiten und seine Gesamtkosten für Forschungsanalyse senkte.
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