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truncating mutations
Vertaling van "truncating mutations" in Frans
mutations tronquantes
The authors observed that diabetes is diagnosed earlier in patients carrying truncating mutations than in patients with missense mutations.
Une équipe française a observé que le diabète est diagnostiqué plus tôt chez les patients porteurs de mutations tronquantes que chez ceux présentant une mutation faux-sens.
To date, over 100 deletions/mutations have been reported in patients with a typical phenotype; they are frequently whole gene deletions or truncating mutations, suggesting that haploinsufficiency is the main pathological mechanism.
Plus de 100 mutations ou délétions ont été décrites chez des patients avec un phénotype caractéristique; il s'agit souvent de délétions complètes ou de mutations tronquantes ce qui suggère que l'haploinsuffisance est le principal mécanisme physiopathologique.
This methodology can be employed for several purposes, including the simplified detection of rare truncating mutations in clinical samples from cancer patients.
This invention relates to an approach for detection of chain truncating mutations based on the utilization of existing sample collection methods such as FOBT platforms, together with advanced methods for cell-free protein expression.
L'invention concerne une approche de détection de mutations à troncation de chaîne reposant sur l'utilisation de méthodes existantes de prélèvements, telles que des plates-formes FOBT, ainsi que de méthodes avancées d'expression protéique exempte de cellule.
This study revealed that CWC27 truncating mutations are associated with syndromic and non-syndromic Retinis Pigmentosa (RP).
Cette étude a révélé que des mutations tronquantes de CWC27 sont associées à un phénotype de Rétinite pigmentaire (RP) avec parfois des défauts de développement.
Truncating mutations in the TARBP2 gene shorten the Dicer-binding protein TRBP, which affects miRNA processing and Dicer function, thus promoting tumour development.
Des mutations tronquantes du gène TARBP2 raccourcissent la protéine TRBP liant Dicer, qui affecte le traitement du miARN et la fonction Dicer, favorisant ainsi le développement des tumeurs.
Other events included ZBTB7A and DHX15 mutations in t(8;21) AML (20% and 6% respectively) and FOXP1 deletions or truncating mutations in inv(16) AML (7%).
D'autres événements fréquemment retrouvés incluent les mutations de ZBTB7A et DHX15 dans les LAM avec t(8;21) (20% et 6% respectivement) et les délétions/mutations de FOXP1 dans les LAM avec inv(16) (7%).
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Synoniemen voor truncating mutations in het Engels
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