Vertaling van "SCEF" in Engels
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Dada su rareza, el SCEF no ha sido caracterizado adecuadamente.
Because of its rarity, CSHS has been inadequately characterized.
Sujetos y métodos: 5 sujetos con SCEF fueron fenotipados de manera exhaustiva.
Subjects and methods: Five CSHS subjects were phenotyped and underwent prospective data collection.
No obstante, el tejido responsable de la sobreproducción de FGF23 en el SCEF sigue sin conocerse pero los resultados sugieren que los nevus no son la fuente.
Still, the source of excess FGF23 in CSHS remains unknown, although data indicate it is probably not produced by the nevi.
Asimismo, se desconoce el papel de las mutaciones RAS en la génesis de las lesiones óseas, así como la fisiopatología de la sobreproducción de FGF23 en el SCEF.
Further, unknown are the roles of RAS mutations in dysplastic bone formation and the source and physiopathology of FGF23 overproduction in CSHS.
Introducción: El síndrome Cutaneo Esquelético Fosfatémico (SCEF) es una enfermedad mosaica ultrarara causada por mutaciones RAS postzygóticas que se define por la asociación de nevus epidérmicos y/o melanocíticos, sobreproducción de factor de crecimiento fibroblástico-23 (FGF23), y lesiones displásicas óseas.
Introduction: Cutaneous Skeletal Hypophosphatemia Syndrome (CSHS) is an ultra-rare mosaic disorder caused by postzygotic RAS mutations that is defined by the association of epidermal and/or melanocytic nevi, fibroblast growth factor-23 (FGF23) excess, and a skeletal dysplasia.
Desde su introducción, se han aplicado numerosas mejoras del SCEF para garantizar la funcionalidad adecuada y los servicios de apoyo del proveedor para el sistema.
Since its introduction, numerous upgrades of the FPCS have been implemented to ensure proper functionality and vendor support for the system.
Se trasplantaron subcutáneamente hBMSCs mutantes en ratones inmunocomprometidos para generar osículos con características histológicas de SCEF.
To further characterize CSHS bone histology, an ossicle formation assay was performed by transplanting mutant CSHS hBMSCs subcutaneously into immunocompromised mice.
Como SCEF actual en Crittenden, ella tiene una perspectiva valiosa hacia dónde se dirigen nuestros estudiantes.
As the current SCEF at Crittenden, she has a valuable perspective on where our students are heading.
Hanisch era entonces una integrante del SCEF con sede en la ciudad de Nueva York y abogaba por la creación de un proyecto de liberación de la mujer en el sur.
Hanisch was then a New York City-based staffer of the Fund and was advocating for it to engage in dedicated organizing for women's liberation in the American South.
Le damos la bienvenida a Corina Ruiz, quien se une a nosotros como nuestra SCEF el próximo año.
Welcome to Corina Ruiz who will be joining us our SCEF next year.
Se identificaron 51 casos en la revisión bibliográfica compatibles con SCEF.
A review of the literature identified 51 subjects in whom the findings were compatible with CSHS.
Resultados: La mayor parte de sujetos con SCEF presentaban fracturas, deformidades esqueléticas, y escoliosis.
Results: From a clinical standpoint, fractures, limb deformities, and scoliosis affected most CSHS subjects.
