Les personnes atteintes du THH n'ont pas tous les signes et les symptômes énumérés ci-dessous.
No one with HHT has all of the signs and symptoms listed below.
C'est pourquoi les tests de dépistage sont recommandés chez tous les individus atteints du THH, indépendamment de leurs symptômes spécifiques.
This is why testing or screening for them is recommended in all individuals with HHT, regardless of their specific symptoms.
Les télangiectasies dans le nez, avec les saignements de nez qu'elles provoquent, sont le symptôme le plus commun du THH.
Telangiectases in the nose, along with the nosebleeds they cause, are the most common symptom of HHT.
Chez certains individus atteint du THH, elles deviennent très importantes à l'âge adulte avancé, dans d'autres cas, elles sont subtiles.
In some individuals with HHT they become quite prominent by late adulthood, in others they are subtle.
Plus particulièrement, la présente invention concerne une trousse de détection moléculaire de la THH permettant de réaliser la détection susmentionnée.
In particular the present invention relates to a kit for molecular detection of HHT capable of realising the aforementioned detection.
Comme les personnes atteintes n'ont souvent pas de symptômes d'avertissement avant de provoquer une hémorragie cérébrale, nous recommandons le dépistage chez toutes les personnes atteintes du THH.
Since they often do not cause warning symptoms prior to causing a brain hemorrhage, we recommend screening for them in all people with HHT.
La THH est transmise de façon autosomique dominante, et se produit chez 1 personne sur 5000.
HHT is transmitted in an autosomal dominant fashion, and occurs in one in 5,000 people.
Environ 90% des personnes atteintes du THH ont des saignements de nez récurrents au moment où ils atteignent l'âge mûr.
About 90% of people with HHT have recurring nosebleeds by the time they reach middle age.
Un parent au premier degré (frère, sœur, parent ou enfant) atteint du THH, basé sur ces critères diagnostiques.
A first-degree relative (brother, sister, parent or child) with HHT, based on these diagnostic criteria.
Les télangiectasies sur les mains, le visage et dans la bouche sont également présentes chez environ 90% des personnes atteintes du THH.
Telangiectases of the skin, on the hands, face and mouth are also found in about 95% of all people with HHT.
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Les MAV dans les poumons ou le foie sont moins susceptibles d'éclater et saigner, mais peut causer d'autres problèmes qui sont moins évidents pour les médecins et les patients qui n'ont pas une compréhension approfondie du THH.
AVMs in the lungs or liver are less likely to rupture and bleed, but can cause other problems that are less obvious to doctors and patients who lack an in depth understanding of HHT.
Les décisions concernant le traitement des MAV du foie sont faites cas par cas et doivent être gérée par un médecin très familier avec les manifestations du THH dans le foie.
Decisions regarding treatment of liver AVMs are made on a case-by-case basis and should be managed by a physician very familiar with the liver manifestations of HHT.
