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Para cada variante, se analizó su superposición con elementos funcionales anotados en el genoma por el proyecto ENCODE.
For each variant, its overlap was analyzed with functional elements annotated in the genome by the ENCODE project.
En el proyecto ENCODE hemos trabajado de manera que todas las ideas son de todo el consorcio, y nos ha dado buenos frutos.
With the ENCODE project, we have worked in a way that all ideas belong to the whole consortium, and it has yielded positive results.
El proyecto ENCODE es solo el primer paso para la larga y compleja tarea de descifrar el significado de la secuencia del genoma.
The ENCODE project is just the first step in the long and complex task of deciphering the meaning of the genome sequence.
Tras el éxito de la fase piloto en la que se ha analizado una porción definida de la secuencia del genoma humano, ahora, el proyecto ENCODE se orienta hacia una fase de escalado productivo para analizar la totalidad del genoma humano.
After the success of the pilot phase, which analyzed a defined portion of the human genome sequence, the ENCODE project is now focusing on scaling the project to analyze the entire human genome.
El posterior proyecto ENCODE estableció, sin embargo, que hasta el 80% de todo el genoma tenía alguna actividad.
After that, the ENCODE project established, however, that up to 80% of the whole genome is involved in some sort of activity.
El objetivo principal del proyecto ENCODE es determinar el papel del resto del componente del genoma, gran parte de los cuales tradicionalmente se consideraba "basura".
The primary goal of the ENCODE project is to determine the role of the remaining component of the genome, much of which was traditionally regarded as "junk."
Una posibilidad sería estudiar el comportamiento del genoma en todos los tipos celulares humanos (del cerebro, huesos, músculos, hígado...) ya que en el proyecto ENCODE solo hemos estudiado un par de docenas de tipos celulares.
One option is to study genome behavior in all types of human cells (brain, bone, muscle, liver, etc.) because so far the ENCODE project has only looked at a couple dozen cell types.
Otro ejemplo es el proyecto ENCODE, que se propone crear una enciclopedia total de los elementos funcionales codificados en la secuencia del ADN, catalogando la identidad y la ubicación precisa de todos los genes codificantes o no codificantes de proteínas dentro del genoma.
Another example is the ENCODE project, which aims to create a comprehensive encyclopedia of the functional elements encoded in the DNA sequence, by cataloging the identity and precise location of all of the protein-encoding and non-protein-encoding genes within the genome.
Se analizó el solapamiento de las variantes con elementos funcionales del proyecto ENCODE y también se calculó el desequilibrio de ligamiento entre los SNPs de la región.
The overlap of the variants with functional elements of the ENCODE project was calculated.
Estos proyectos nos permiten establecer el vínculo entre la mutación y la enfermedad, pero como se produce este vínculo, la serie de acontecimientos biológicos que ligan la mutación del ADN, todo este camino, es lo que el proyecto ENCODE nos puede ayudar a desencallar.
These projects will allow us to draw links between mutation and disease, but how this link occurs, the series of biological events that link mutation to DNA, this path is what the ENCODE project can help us move forward.
Figura 3: El proyecto ENCODE analizó 147 tipos celulares para comprender especificidades de regulación génica en distintos tejidos.
Figure 3: The ENCODE project analysed 147 different cell types to understand differences in genome regulation in different tissue types.
Se analizó el solapamiento de las variantes con elementos funcionales del proyecto ENCODE y también se calculó el desequilibrio de ligamiento entre los SNPs de la región.
The variants found were filtered and their frequency analyzed in each group. The overlap of the variants with functional elements of the ENCODE project was calculated.
En respuesta al éxito de la fase piloto del proyecto ENCODE, la NHGRI financió nuevos proyectos a finales de 2007 para ampliar este proyecto al análisis del genoma humano completo y no limitarlo al estudio de una porción como se había planteado inicialmente.
Due to the success of the pilot phase of the ENCODE project, the NHGRI funded new projects at the end of 2007 to scale this project to analyze the entire human genome and not just the portion they had initially focused on.
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