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mutations non-codantes
mutations non codantes
Functional testing revealed that the two missense mutations in ARF hamper its function and restrict the diluting effect of the non-coding mutations.
Des tests fonctionnels in vitro révèlent que les deux mutations faux-sens identifiées dans le même gène restreignent sa fonction et diminuent l'effet de dilution des mutations non-codantes.
In chapter 2 of this thesis, in order to functionally interpret non-coding mutations in cancer, we developed two independent random forest models, referred to as SNP and SOM.
Dans le chapitre 2 de cette thèse, pour interpréter fonctionnellement les mutations non-codantes dans les cancers, nous avons développé deux modèles de forêts aléatoires indépendants, appelées SNP et SOM.
Functional testing revealed that the two missense mutations in ARF hamper its function and restrict the diluting effect of the non-coding mutations.
Des tests fonctionnels in vitro révèlent que les deux mutations faux-sens identifiées dans le même gène restreignent sa fonction et diminuent l'effet de dilution des mutations non- codantes.
As less than 2 % of the human genome is protein-coding, it is very likely that non-coding mutations exist and possibly disrupt transcription factor-binding sites or functions of non-coding RNAs.
Comme moins de 2 % du génome humain code des protéines, il est très probable que des mutations non codantes se produisent pouvant perturber des sites de liaison à un facteur de transcription ou le fonctionnement des ARN non codants.
This is the first clear demonstration of non-inherited, non-coding mutations causing any complex human disease or disorder. Olga Troyanskaya, Lead Author
Les implications du travail s'étendent au delà de l'autisme, Troyanskaya dit. « C'est la première démonstration claire des mutations non-héritées et noncoding entraînant la n'importe quelle maladie ou trouble humaine complexe. »
The primary objective of the EU-funded NOCOSMIC (Prioritization of non-coding somatic mutations in cancer) project was to understand the role of non-coding mutations in cancer.
L'objectif principal du projet NOCOSMIC (Prioritization of non-coding somatic mutations in cancer), financé par l'UE, était de comprendre le rôle des mutations non codantes dans le cancer.
Functional genomics of non-coding mutations in regulatory regions of four metabolic tissues, and their involvement into type 2 diabetes through large-scale sequencing - Reg-Seq Mathilde Bonnefond - Inserm Unit 1028 (Bron)
Génomique fonctionnelle des mutations non-codantes dans les régions régulatrices de quatre tissus métaboliques, et leur implication dans le diabète de type 2 (Bonnefond - Unité Inserm 1028 (Bron)
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Synonymes et analogies de "non-coding mutations" en anglais