Further disclosed are methods for identifying agents that induce read-through of nonsense mutations and premature termination codons and uses thereof.
L'invention concerne, en outre, des procédés d'identification d'agents induisant la translecture de mutations non-sens et de codons de terminaison prématurés, ainsi que leurs utilisations.
Premature termination codons readthrough compounds of formula (lb), composition thereof, and methods of making and using the same are provided.
L'invention porte sur des composés de translecture de codons de terminaison prématurés de formule Ib, sur une composition de ceux-ci et sur des procédés de fabrication et d'utilisation de ceux-ci.
Abstract: Premature termination codons (PTCs) account for approximately one third of inherited and acquired diseases.
Résumé : Environ un tiers des maladies humaines, héréditaires ou acquises, sont dues à la génération d'un codon stop prématuré (PTC).
UPF1 is required for the Nonsense Mediated mRNA Decay (NMD) surveillance pathway, which degrades mRNAs carrying premature termination codons, among other substrates.
Elle est essentielle à la voie de surveillance du NMD (Nonsense Mediated mRNA Decay), qui dégrade des ARNm portant un codon stop prématuré.
some SNP's cause amino acid substitutions, while others introduce chain termination codons, rendering the allele non-functional
certains SNP induisent des substitutions d'acide aminé, alors que d'autres introduisent des codons de terminaison de chaîne, ce qui rend l'allèle non fonctionnel
The present invention is also directed to a method of treating a genetic disease caused by premature termination codons, or other conditions that render messenger ribonucleic acid (mRNA) susceptible to nonsense mediated RNA decay, in a subject.
La présente invention concerne également une méthode de traitement d'une maladie génétique provoquée par des codons de terminaison prématurés, ou d'autres états qui rendent l'acide ribonucléique messager (ARNm) sensible à une désintégration de l'ARN à médiation non-sens, chez un sujet.
Intriguingly, CaMV could recognise and stabilise such RNAs with internal termination codons and evade this host RNA quality control mechanism.
De façon surprenante, le CaMV pourrait reconnaître et stabiliser ces ARN avec des codons de terminaison interne et contourner ce mécanisme de contrôle de qualité de l'ARN hôte.
Disclosed is treatment of genetic neurodegenerative or neurodevelopmental diseases that are caused by or associated with nonsense mutations or premature termination codons using macrolides.
La présente invention concerne le traitement de maladies génétiques neurodégénératives ou du développement neurologique provoquées par des mutations non-sens ou par des codons de terminaison prématurés, ou associées à ces mutations ou codons, ledit traitement faisant appel à des macrolides.
The alternatively spliced mRNAs result from an insertion of unique exons containing premature termination codons.
Les ARNm à épissage alternatif résultent de l'insertion d'exons uniques renfermant des codons à terminaison prématurée.
The nucleotide sequences of the cDNA inserts of two clones overlap and together contain 2951 base pairs of BAL cDNA which codes for an open reading frame of 720 amino acid residues between initiation and termination codons.
Les séquences de nucléotides des inserts de l'ADNc de deux clones se chevauchent et contiennent ensemble 2951 paires de base d'ADNc de BAL qui codent pour une structure de lecture ouverte de 720 résidus d'acides aminés entre des codons initiaux et terminaux.
The initiation codons of the S3 and L29 genes overlap with the termination codons of the upstream genes.
Les codons de début des gènes S3 et L29 chevauchent les codons terminaux des gènes en amont.
Also called nonsense or termination codons the STOP codons are UAG, UGA, and UAA and are given the names amber, opal and ochre, respectively.
Les codons en outre appelés de contrôle par totalisation ou d'achèvement les codons non-sens sont UAG, UGA, et SAU et sont donnés les noms ambre, opale et ocre, respectivement.
Among these processes, Nonsense-Mediated mRNA decay (NMD), is able to degrade mRNA containing premature termination codons (PTCs), preventing accumulation of truncated with deleterious effects for the cell.
Parmi eux, le Nonsense-Mediated mRNA Decay (NMD) permet de dégrader les ARNm contenant des codons non-sens prématurés (PTC), évitant ainsi l'apparition de protéines tronquées.
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